罕見運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元障礙的遺傳原因是什么

來(lái)源：百濟(jì)藥房藥訊作者：百濟(jì)動(dòng)態(tài) 瀏覽：發(fā)布時(shí)間：2014/10/30 11:45:00

　　-近日，來(lái)自倫敦大學(xué)的研究者通過(guò)研究揭示了罕見運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元障礙背后的遺傳原因，這或幫助研究者開發(fā)新型的療法以及發(fā)現(xiàn)其它相關(guān)疾病的發(fā)病原因，相關(guān)研究成果刊登于國(guó)際雜志the American Journal of Human Genetics上。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的障礙是一組進(jìn)行性的神經(jīng)肌肉的障礙，其可以損傷機(jī)體整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)肌無(wú)力和肌肉消耗。這種疾病在英國(guó)影響著很多人的正常生活。這項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn)了一種新型的基因突變可以引發(fā)末梢遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)疾病（dHMN），dHMN主要影響手部和腳部的肌肉，有時(shí)候會(huì)引發(fā)發(fā)聲嘶啞，癥狀通常在個(gè)人青春期開始發(fā)生。

　　文章中研究者調(diào)查了引發(fā)dHMN可能的遺傳原因，研究者對(duì)26個(gè)家族進(jìn)行了遺傳測(cè)序，其中14個(gè)家族患有dHMN疾病，而12個(gè)家族沒有患病。結(jié)果顯示，基因SLC5A7的突變可以破壞一種名為膽堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白分子（CHT）的功能，而CHT主要運(yùn)輸一種必需營(yíng)養(yǎng)素-膽堿到神經(jīng)肌肉的結(jié)合處，機(jī)體中神經(jīng)和肌肉的結(jié)合處對(duì)于運(yùn)動(dòng)功能的維持必不可少。神經(jīng)肌肉結(jié)合處功能的破壞可以引發(fā)個(gè)體虛弱的癥狀。

　　研究者Andrew Crosby說(shuō)，理解dHMN相關(guān)的生化途徑可以幫助我們開發(fā)出新型的疾病療法。解析dHMN疾病或許可以幫助研究者開發(fā)出遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)方法，這項(xiàng)研究為我們理解運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元相關(guān)的障礙提供了基礎(chǔ)，也為開發(fā)新型的療法提供了希望。