“漸凍癥”醫學名稱叫做
肌萎縮側索硬化癥,其主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力,患者最后會因呼吸衰竭而死亡。這種病被世界衛生組織列為五大絕癥之一,著名物理學家霍金就是這種疾病的患者。“漸凍癥”分遺傳型和散發型兩種,后者的發病人數占“漸凍癥”總發病人數的90%。
日本媒體29日報道說,此前的研究顯示,散發型“漸凍癥”患者的神經細胞內出現蛋白質“TDP43”的堆積,但是人們一直不清楚神經細胞受侵襲和“TDP43”堆積到底何為因何為果。
日本新潟大學、群馬大學等機構的研究人員發現,遺傳型“漸凍癥”患者中有少數人的神經細胞內也出現這種蛋白質的堆積。他們分析了這些患者的基因,結果發現患者體內負責編碼“TDP43”蛋白質的基因存在變異。所以,研究人員認為“TDP43”是導致神經細胞受侵襲的致病蛋白質,而編碼“TDP43”的基因是致病基因。