上,下運動神經元疾病

來源：新特藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2007/1/21 5:11:00

　　一些病因不明的疾病,其特征是皮層脊髓束,脊髓前角細胞和/或延髓運動核的進行性變性.

　　這些疾病的命名都是根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異.發病年齡的中位數是55歲,男性發病率高于女性；5%的病例為家族性,屬常染色體顯性遺傳.

　　肌萎縮性側索硬化癥　肌肉無力,肌萎縮以及前角細胞功能障礙的體征最常先開始出現在手部,較少從足部先開始.發病的部位是隨機的,進展呈不對稱性.常見肌肉痛性痙攣,可能出現在肌肉無力之前.肉眼可見的肌肉束顫,強直,亢進的深腱反射,伸性劃跖反射以及皮層脊髓束受損的體征很快相繼出現.吶吃與吞咽困難是由于腦干運動核及通路被累及所致.感覺系統,隨意的眼球運動以及膀胱括約肌功能一般不受波及.極少數病人能存活30年；50%病人在發病后3年內死亡；20%能存活5年；10%能存活10年.

　　進行性延髓癱瘓　主要受到影響的是顱神經與皮層延髓束支配的肌肉,因此咀嚼,吞咽與講話愈來愈困難.可能發生假性延髓型情緒反應,表現為情緒易變與無故哭笑.吞咽困難造成預后特別差；常見病人在1~3年內死亡(往往是死于呼吸道并發癥).

　　進行性肌萎縮癥　約10%病例具有常染色體顯性遺傳因素.前角細胞病變進展的速度超過皮層脊髓束的病變,病程進展比較良性.肌肉萎縮與顯著的無力開始于手部,然后擴展至臂部,肩部與腿部,最后成為全身性.肌肉束顫可能是疾病最早出現的臨床表現.本病可在任何年齡發病,病人可能存活≥25年.

　　原發性側索硬化和進行性假性延髓癱瘓　臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以后.這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失.

　　脊髓灰質炎后綜合征　很久以前患過脊髓灰質炎的病人可以在灰髓炎恢復后隔了許多年(至少15年)新出現進行性疲乏,疼痛與無力.在某些病例中,還可發生脊髓灰質炎后肌萎縮,與進行性肌萎縮癥相似.不過,在大多數病例中,新出現的癥狀并非是由于遠隔的脊髓灰質炎的重新進展,而是由于附加發生的第二種情況,例如糖尿病,椎間盤脫出或關節變性疾病.

診斷和治療

　　診斷要點是發病于中,晚年的進行性全身運動功能障礙,不伴感覺功能異常.神經傳導速度在疾病進入晚期之前保持正常.肌電圖是最有用的輔助檢查,甚至在沒有臨床癥狀的肢體內也可以查到纖顫,正相波,束顫與巨大動作電位.必須排除肌病,頸椎關節強硬,椎間盤脫出,脊髓腫瘤,脊髓空洞癥,頸椎先天性畸形以及糖尿病性肌萎縮癥.在原發性側索硬化與進行性假性延髓癱瘓的鑒別診斷中,必須除外多發性硬化,脊髓壓迫癥與腦腫瘤.

　　對這類疾病尚無特殊治療.理療有助于肌肉功能的維持.對咽部肌肉無力的病人,喂食必須極其小心,可能需要施行胃造口術.巴氯芬可有助于減輕強直癥狀,苯妥英鈉可用于減輕痛性痙攣.具有強力抗膽堿能作用的阿米替林10mg口服,每日4次,可用于減少唾液分泌.在進行性延髓癱瘓的病例中,旨在改善吞咽功能的手術措施成功率有限.到一定時間,護理主要都是支持性.

脊肌萎縮癥

　　一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮.

　　大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.

　　Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)　在胎兒中已存在或在出生后2~4個月出現癥狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現；在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.

　　Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥　患兒大多數是在6~12個月期間出現癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發癥在早年夭折,但也有病情進展自發停頓的,使患兒處于永久性非進展性的無力狀態中.

　　Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現癥狀.較后可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

　　Ⅳ型脊肌萎縮癥　遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯),成年期發病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化癥的下運動神經元型病例作鑒別.

診斷和治療

　　若肌電圖檢查發現有失神經支配現象,而神經傳導速度檢查正常說明失神經支配并非由周圍神經病變所引起,則通常可以證實臨床診斷.偶爾需作肌肉活檢.血清酶(肌酸激酶,醛縮酶)可略見增高.羊膜穿刺不能作出產前診斷.　

　　對這類疾病無特殊治療.對病情靜止或進展緩慢的病例,理療,支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側凸與關節攣縮方面可起相當作用。