一、診斷
（一）臨床診斷
需具備下列各項中2項以上。
1.癥狀 ①早期癥狀；②中期癥狀（介于早期與晚期癥狀中間）；③晚期癥狀。
2.體征 早期特殊發現，一旦進食梗阻，出現消瘦、體重減輕、失水、貧血、鎖骨上淋巴結腫大等表現時，有氣管食管瘺者可聽到肺部濕性啰音，肝或腹腔轉移者可出現肝腫大或腹水征服。對賁門癌患者宜作肛門指檢，了解直腸陷凹有無病變。
3.X線鋇餐造影檢查 食管蠕動停頓或逆蠕動，管壁局部僵硬擴張不充分，粘膜紊亂、中斷和消失，管腔狹窄，不規則充盈缺損，潰瘍或瘺管形成以及食管軸向異常均為食管癌重要的X線征象。
4.內鏡檢查 食管鏡檢查是診斷食管癌比較可靠的方法，早期診斷陽性率達95%以上。可見局部粘膜粗糙、增厚、表面糜爛、易出血、表淺性潰瘍或菜花狀突起，活檢可以確診。早期原位癌應注意粘膜紋理及顏色改變。
5.細胞學診斷 食管拉網脫落細胞學檢查，可查見癌細胞。經臨床廣泛應用和在食管癌高發區大面積普查，陽性率可達90%以上，而早期癌的發現率可達80%以上。
6.頸部淋巴結活檢 有助于判斷轉移程度。
7.CT診斷 CT掃描可清晰顯示食管鄰近縱隔器官之間的關系，顯示病變的大小，外侵范圍及程度，食管旁淋巴結有無轉移等。
（二）病理診斷
組織學檢查證實原發性食管癌、賁門癌。
（三）臨床分期

1.我國食管癌臨床分期 我國學者于1976年在全國食管癌工作會議上通過了以病變長度范圍、淋巴結轉移情況以及器官轉移情況等指標為依據的分期法，如下：分期 病變長度 病變范圍 轉移情況 早期 0 不規定 限于粘膜（原位癌） （-） Ⅰ ＜3cm 侵及粘膜下層（早期浸潤） （-） 中期 Ⅱ 3～5cm 侵犯部分肌層 （-） Ⅲ ＞5cm 侵透肌層或外侵 局部淋巴結（+） Ⅳ ＞5cm 明顯外侵 遠處淋巴結（+）或器官轉移 經過實踐，國內外學者皆發現在上述4個指標中具有決定預后的重要因素是病變范圍、淋巴結轉移及遠處轉移等三個，病變長度與預后關系不大密切。
2.國際食管癌TNM分期
1979年國際抗癌聯盟對食管癌的TNM分期進行了修改，內容如下：
原發腫瘤（T）分期：
TX：原發腫瘤不能測定。
T0：原發腫瘤證據。
Tis:原位癌。
T1：腫瘤只侵及粘膜固有層或粘膜下層。
T2：腫瘤侵及肌層。
T3：腫瘤侵及食管外膜。
T4：腫瘤侵及鄰近器官。
表11-2 食管癌國際TNM標準和我國臨床分期標準比較

臨床分期	國際TNM分期	我國分期
○	Tis N0 M0	○
Ⅰ	T1 N0 M0	Ⅰ
	T2 N0 M0	Ⅱ
Ⅱa	T3 N0 M0
	T1 N1 M0	Ⅲ
Ⅱb	T2 N1 M0	Ⅲ
	T3 N1 M0
Ⅲ	T4 任何N M0	Ⅳ
Ⅳ	任何T 任何N M1	Ⅳ

區域淋巴結（N）分期：
Nx: 區域淋巴結不能測定
N0：無區域淋巴結轉移。
N1：區域淋巴結轉移。
（食管癌區域淋巴結定義：頸段食管癌頸部淋巴結，包括鎖骨上淋巴結；胸段食管癌，包括縱隔及胃淋巴結，不包括動脈旁淋巴結。）
遠處轉移（M）分期：
Mx: 遠處轉移不能測定。
M0：無遠處轉移。
M1：有遠處轉移。
二、鑒別診斷
診斷食管癌之前，應與以下疾病相鑒別。
1.食管炎及食管上皮細胞重度增生 有學者認為食管上皮細胞重度增生是食管癌的癌前期病變。這類患者常有類似早期食管癌的癥狀，X線檢查常無異常發現，可以通過食管拉網細胞學檢查，內鏡染色及內鏡超聲檢查進行鑒別，但常需要定期復查。
2．食管功能（運動）失常 如食管痙攣，神經性吞咽困難、食道賁門失弛緩癥等，尤其是賁門失弛緩癥有時可伴有賁門部腺癌，患者表現為吞咽困難，X線上表現食管體部無收縮和蠕動、食管粘膜光滑、賁門部呈"鳥嘴"樣狹窄，其發作常為間歇性，病程較長，癥狀進展緩慢。
3.食管外壓性改變 食管鄰近的血管先天性異常、主動脈瘤、胸內甲狀腺、縱隔腫瘤、縱隔淋巴結腫大、主動脈弓紆曲延長等，病人雖有吞咽困難，但食管粘膜完好，仔細檢查不難與食管癌相鑒別。
4.食管良性狹窄和食管憩室 食管良性狹窄多為化學性灼傷的后遺癥，也可能是食管炎所引起的瘢痕狹窄。食管憩室可分為兩型。
（1）牽出型：常為縱隔淋巴結結核或炎癥產生瘢痕牽拉食管壁所致，憩室入口寬大，常無癥狀，較少見。
（2）膨出型：系粘膜和粘膜下層通過食管壁的肌層向外膨突形成，憩室一旦懸垂，食物不能完全排空，癥狀較明顯，亦見有癌變的報道。
5.食管良性腫瘤 食管良性腫瘤以平滑肌瘤最常見，可發生食管的任何部位，多見于下段食管，中段次之，上段最少。由于它是粘膜外腫瘤，發展緩慢，病程較長，癥狀較輕，有時可無自覺癥狀。X線片上可見一光滑的半月形充盈缺損，粘膜完整，鋇劑通過順利，腫瘤上端食管無擴張。內鏡檢查可見食管腔內有隆起性腫物，表面粘膜有色澤改變，但粘膜光整無糜爛和潰瘍，內鏡通過時有滑動感。內鏡超聲檢查表現為境界清晰、外形光滑、輪廓規整的低回聲聲像，并可辨別屬于何層。
再一個常見的良性腫瘤為食管息肉，多發于頸段食管、環咽肌附近。息肉起源于食管粘膜下層，向管腔內突入性生長，常有一長短不一的蒂。X線可見病變部位食管腔呈梭形腫大，上端食管腔擴張不明顯，鋇劑在腫瘤表面有分流或偏一側壁通過，局部管壁擴張和收縮功能良好。偶見惡變，惡變時粘膜可見潰瘍，有時需與腔內型食管癌相鑒別。其他良性腫瘤，如食管顆粒細胞肌母胞瘤、食管血管瘤、食管腺瘤，均少見，通過食管鏡檢查和組織檢查均可確診。
6.其他惡性腫瘤 如癌肉瘤、肉瘤（包括纖維肉瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤）、惡性淋巴瘤、惡性黑色素瘤、雀麥細胞癌等，其臨床表現、X線檢查所見及內鏡檢查所見極似食管癌，最后診斷均需經組織病理學診斷證實。

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