該工程始于2002年,該協會利用“基因芯片”技術從來自大約1200個家庭的孤獨癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進行了掃描,期望找出變異。
研究人員發現了neurexin1,部分患者擁有這種與神經傳遞素谷氨酸一起作用的基因,而先前就已經有研究證明它與孤獨癥有關。他們還在11號染色體上找到了一種基因,這種基因也可能與孤獨癥易感性有關。但這種基因還未被確認。研究人員推測,可能有5到6種重要的基因和多達30種其他的基因與孤獨癥有關。如果一個小孩攜帶有這些基因的話,那么他可能生來就患孤獨癥或一種更嚴重的疾病的幾率會更高。