周圍神經(jīng)病變

　由感覺喪失,肌肉無力與萎縮,腱反射的減退以及血管運動癥狀,單獨地或以任何組合方式形成的綜合征.

　　疾病可單獨影響一支神經(jīng)(單一周圍神經(jīng)病變),或不同區(qū)域內(nèi)的2支或多支神經(jīng)(多發(fā)的單一周圍神經(jīng)病變),或同時影響許多支神經(jīng)(多發(fā)性周圍神經(jīng)病變).主要受到損害的可能是軸索(例如,見于糖尿病,萊姆病,尿毒癥或各種中毒),或是髓鞘或施萬細胞(例如,見于急性或慢性炎癥性多發(fā)性神經(jīng)病變,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥或吉蘭-巴雷綜合征).小的無髓鞘或有髓鞘纖維受到損害時主要引起溫度覺和痛覺喪失；大的有髓鞘纖維受到損害時則造成運動或本體覺的障礙.有些神經(jīng)病變(例如,鉛中毒,氨苯砜中毒,蜱傳播病,卟啉病,吉蘭-巴雷綜合征)主要累及運動纖維；另一些(例如,癌腫引起的后根神經(jīng)炎,麻風(fēng),艾滋病,糖尿病或慢性維生素B6 中毒)則主要影響后根神經(jīng)節(jié)或感覺纖維,產(chǎn)生感覺癥狀.偶爾,顱神經(jīng)也可一起被累及(例如,吉蘭-巴雷綜合征,萊姆病,糖尿病,白喉).掌握周圍神經(jīng)受損的具體方式能幫助臨床醫(yī)生判斷其病因.

病因?qū)W

　　單一神經(jīng)局限的損害最常見的原因是外傷.劇烈的肌肉活動或關(guān)節(jié)用力的過度牽伸可引起局灶性神經(jīng)病變,反復(fù)的小的損傷(例如,經(jīng)常緊握一些小的工具,或空氣錘過度的振動沖擊)同樣也能產(chǎn)生局灶性神經(jīng)病變.壓迫性或卡陷(entrapment)性癱瘓通常影響淺表的神經(jīng)(如尺神經(jīng),橈神經(jīng),腓骨神經(jīng)),發(fā)生在骨質(zhì)隆突處(例如,在瘦弱或惡液質(zhì)的人以及往往在酗酒者熟睡時或在麻醉過程中),或發(fā)生在狹窄的管道內(nèi)(例如腕管綜合征).壓迫性癱瘓也可以由腫瘤,骨質(zhì)增生,石膏固定,拐杖或長時間處于拘謹?shù)淖藙葜?例如從事園藝勞動)等等因素所引起.神經(jīng)內(nèi)出血,受寒或受放射線照射都能引起神經(jīng)病變.直接的腫瘤侵犯也可產(chǎn)生單一周圍神經(jīng)病變.

　　多發(fā)的單一神經(jīng)病變通常都是繼發(fā)于膠原-血管性疾病(例如結(jié)節(jié)性多動脈炎,系統(tǒng)性紅斑狼瘡,干燥綜合征,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎),肉樣瘤病,代謝性疾病(如糖尿病,淀粉樣蛋白變性病),或感染性疾病(如萊姆病,艾滋病).微生物可直接侵入神經(jīng)引起多發(fā)的單一神經(jīng)病變(如麻風(fēng)).

　　急性發(fā)熱性疾病引起的多發(fā)性神經(jīng)病變可能是由毒素所造成(例如白喉),或由自體免疫反應(yīng)引起(例如吉蘭-巴雷綜合征)；有時候發(fā)生在免疫接種后的多發(fā)性神經(jīng)病變也可能是自體免疫性的

　　有毒物質(zhì)一般引起多發(fā)性神經(jīng)病變,但有時也可引起單一神經(jīng)病變.它們包括吐根堿,環(huán)己巴比妥,巴比妥,三氯叔丁醇(chlorobutanol),磺胺類,苯妥英鈉,呋喃妥因,長春堿類,重金屬類,一氧化碳,磷酸三鄰甲苯酯,磷二硝基酚,許多溶劑,其他工業(yè)有毒物質(zhì)以及某些治療艾滋病的藥物(如扎西他賓,地達諾新).

　　營養(yǎng)缺乏與代謝性疾病可引起多發(fā)性神經(jīng)病變.B族維生素缺乏是常見的病因(例如見于酒精中毒,腳氣病,惡性貧血,異煙肼引起的維生素B6 缺乏,吸收不良綜合征以及妊娠嘔吐).多發(fā)性神經(jīng)病變也可見于甲狀腺功能減退,卟啉病,肉樣瘤病,淀粉樣變性與尿毒癥.糖尿病可以引起感覺運動性遠端型多發(fā)性神經(jīng)病變(最為常見),多發(fā)的單一神經(jīng)病變以及局灶性單一神經(jīng)病變(例如累及動眼神經(jīng)或外展神經(jīng)).

　　惡性腫瘤引起的多發(fā)性神經(jīng)病變可能是繼發(fā)于單克隆γ球蛋白病(多發(fā)性骨髓瘤,淋巴瘤),或淀粉樣蛋白侵入神經(jīng),或營養(yǎng)缺乏,或是作為副癌綜合征的表現(xiàn).

　　特殊的單一神經(jīng)病變　單獨的或多發(fā)的單一神經(jīng)病變其特征是受損神經(jīng)支配區(qū)域內(nèi)的疼痛,無力與感覺異常.多發(fā)的單一神經(jīng)病變是不對稱的,各神經(jīng)的損害可以同時出現(xiàn),或相繼陸續(xù)發(fā)生.如果許多神經(jīng)被廣泛累及,可擬似多發(fā)性神經(jīng)病變.

　　尺神經(jīng)癱瘓往往是由肘部尺神經(jīng)溝內(nèi)的尺神經(jīng)受到外傷所引起,例如反復(fù)用肘部作支撐,或兒童時代肘部骨折以后出現(xiàn)不對稱的骨質(zhì)生長(遲發(fā)性尺神經(jīng)麻痹).尺神經(jīng)也可以在肘管內(nèi)受到壓迫.小指與無名指的尺側(cè)有感覺異常和感覺缺失；拇指內(nèi)收肌,小指外展肌以及骨間肌群出現(xiàn)無力與肌萎縮.嚴重的,慢性的尺神經(jīng)癱瘓可產(chǎn)生爪形手畸形.神經(jīng)傳導(dǎo)速度的測定可幫助病變部位的確定.在考慮手術(shù)修補之前應(yīng)先采取保守治療.

　　腕管綜合征是由于正中神經(jīng)在腕部掌側(cè)遭受壓迫所致,在該處正中神經(jīng)是處于腕淺橫韌帶與前臂一些屈腕肌的縱行肌腱之間.可為一側(cè)性或雙側(cè)性.正中神經(jīng)在這個部位的受壓產(chǎn)生手的橈側(cè)掌面感覺異常,以及腕部與手掌的疼痛；有時候疼痛可向受壓部位的近端擴展,出現(xiàn)在前臂與肩部.疼痛在晚間更為劇烈.繼而可以出現(xiàn)拇指,食指與中指掌面的感覺缺失；拇指外展肌與對掌肌出現(xiàn)無力與肌肉萎縮.本綜合征必須與頸神經(jīng)根病變中頸-6神經(jīng)根受壓作出鑒別.

　　腓神經(jīng)癱瘓通常是由于神經(jīng)被壓向腓骨頸的外側(cè)所造成.最常見于消瘦的臥床不起的病人,以及習(xí)慣性喜歡交叉擱腿的瘦型者.出現(xiàn)足部背屈與外翻的無力(足下垂).偶爾,在小腿前外側(cè)以及足背,或第1與第2趾骨間足蹼背側(cè)有感覺缺失.對壓迫性神經(jīng)病變的治療是保守治療(例如避免交叉擱腿).對不完全的神經(jīng)病變可進行臨床隨訪,通常都會有自發(fā)的改善.如無恢復(fù),有適應(yīng)證進行手術(shù)探查.

　　橈神經(jīng)癱瘓("周六晚間的癱瘓")是由于橈神經(jīng)被壓向肱骨所造成,例如在(周末)酒醉后或熟睡中,上臂搭在椅背上或床架上所引起.癥狀包括手腕與手指伸肌的無力(腕下垂),以及偶見的第1背側(cè)骨間肌背面的感覺缺失.治療與壓迫性腓神經(jīng)癱瘓相似.

　　特殊的多發(fā)性神經(jīng)病變　多發(fā)性神經(jīng)病變相對比較對稱,往往同時影響到感覺,運動與血管運動纖維.它們可以影響軸索或髓鞘,可為急性(如吉蘭-巴雷綜合征)或為慢性(如見于尿毒癥).

　代謝性疾病(如糖尿病)或腎功能衰竭引起的多發(fā)性神經(jīng)病變發(fā)展緩慢,往往經(jīng)時數(shù)月或數(shù)年.時常以下肢的感覺障礙作為發(fā)病癥狀,往往肢體遠端的癥狀比近端更為嚴重.末梢部位的刺痛,麻木,燒灼痛或關(guān)節(jié)本體覺與振動覺的缺失往往很顯著.疼痛常在晚間最為劇烈,觸摸受損區(qū)域皮膚或溫度的變化都能使疼痛加重.在病情嚴重的病例中,可查到客觀的感覺缺失,典型的型式是手套-襪子形的分布.跟腱反射及其他腱反射減弱或消失.當感覺喪失達到嚴重的程度時,可發(fā)生足趾無痛性潰瘍或Charcot關(guān)節(jié).感覺或本體覺的障礙可導(dǎo)致步態(tài)異常.運動神經(jīng)被累及時可發(fā)生遠端肌肉的無力與萎縮.在感覺與運動障礙之外還可附加有自主神經(jīng)系統(tǒng)的損害,后者也可選擇性地受到損害,導(dǎo)致晚間的腹瀉,大小便失禁,陽痿或直立性低血壓.血管運動癥狀變動不定.皮膚可較正常蒼白且干燥,有時呈黝黑變色；可有過度的出汗.在嚴重與持久的病例中,常見營養(yǎng)性變化(皮膚平滑發(fā)亮,指(趾)甲有凹痕或嵴突,骨質(zhì)疏松).

　　營養(yǎng)不良性多發(fā)性神經(jīng)病變常見于酗酒者與營養(yǎng)不足的病例.原發(fā)的軸索病變可導(dǎo)致繼發(fā)的脫髓鞘變化與軸索破壞,發(fā)生在最長與最粗大的神經(jīng)中.病因究竟是硫胺缺乏或是其他維生素(如維生素B6 ,泛酸或葉酸)缺乏,目前還不清楚.維生素B6 的缺乏通常只發(fā)生在因結(jié)核病而服用異煙肼的病例中；缺乏維生素B6 或?qū)�B6 有依賴性的嬰兒可出現(xiàn)驚厥發(fā)作.肢體遠端的肌肉萎縮與對稱性無力通常發(fā)展隱襲,但也可有快速的進展,有時伴有感覺喪失,感覺異常與疼痛.小腿或足部鈍痛,痙攣痛,寒冷感,燒灼感以及麻木癥狀可以為外界的觸碰所加重.在病因?qū)W不明的情況下可以給予多種維生素,但無確實的療效.

　　少見地,有一種純粹是感覺性的多發(fā)性神經(jīng)病變,以周圍末梢部位的疼痛與感覺異常作為開始癥狀,逐步向近端與軀干擴展,最后是所有各種感覺都喪失.這種多發(fā)性神經(jīng)病變可見于癌腫(特別是支氣管癌)的遠隔作用,過量服用維生素B6 (＞0.5g/d),淀粉樣變性,甲狀腺功能不足,骨髓瘤與尿毒癥.維生素B6 誘發(fā)的神經(jīng)病變在停用維生素B6 后能有緩解.

診斷

　　在采集病史或進行體格檢查的過程中有可能發(fā)現(xiàn)一些全身性疾病的線索,包括皮疹,皮膚潰瘍,雷諾現(xiàn)象,體重減輕,發(fā)熱,淋巴結(jié)腫大與腫塊.

　　全血計數(shù)可能發(fā)現(xiàn)惡性貧血的巨幼紅細胞或鉛中毒的點彩紅細胞.肝功能異常與堿性磷酸酶異常提示可能存在惡性病變.血肌酐測定可能提示腎功能衰竭；血糖測定可揭露糖尿病.應(yīng)檢查尿中有無卟啉原,卟吩膽色素原和重金屬.異常的血清蛋白與免疫電泳結(jié)果有助于支持多發(fā)性骨髓瘤或單克隆γ球蛋白病引起的周圍神經(jīng)病變的診斷.在適當?shù)那闆r下,應(yīng)作冷球蛋白與各種補體結(jié)合試驗.應(yīng)作甲狀腺功能測定,特別對腕管綜合征病例.

　　肌電圖與神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定有助于證實周圍神經(jīng)病變,確定具體受損的神經(jīng),判斷受損纖維的主要類型(感覺或運動),以及病理性質(zhì)是屬于軸索病變或脫髓鞘變化.脫髓鞘變化引起神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢,遠端潛伏期的延長,與F波；有可能記錄到局灶性脫髓鞘性傳導(dǎo)阻滯.軸索病變則引起肌電圖上的自發(fā)活動,誘發(fā)電位幅度的降低,而神經(jīng)傳導(dǎo)速度相對保持正常.在腕管綜合征中,可發(fā)現(xiàn)正中神經(jīng)在經(jīng)過腕橫韌帶的部位上神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,至拇指外展短肌的潛伏期延長或傳導(dǎo)被完全阻滯.遠端的感覺潛伏期也有相似的延長.肌肉活檢有時可提供特異性診斷(例如,旋毛蟲病,肉樣瘤病,多動脈炎).在罕見情況下有進行腓腸神經(jīng)活檢的指征.

預(yù)后和治療

　　對全身性疾病(例如糖尿病,腎功能衰竭,多發(fā)性骨髓瘤,腫瘤)進行對因治療可能阻止周圍神經(jīng)病變的進展并改善其癥狀,但恢復(fù)緩慢.外傷性病變導(dǎo)致神經(jīng)完全切斷者須進行手術(shù)重接.卡陷性神經(jīng)病變可能需要腎上腺皮質(zhì)激素局部注射或手術(shù)減壓.理療與夾板的應(yīng)用可防止或減輕肌肉攣縮.

吉蘭-巴雷綜合征

(Landry上升性癱瘓；急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病變)

　　一種急性的,通常呈快速進展形式的炎癥性多發(fā)性神經(jīng)病變,其特征是肌肉無力與輕度的遠端部位感覺缺失,約2/3病例是在普通的感染性疾病,外科手術(shù)或免疫接種后5天至3周之內(nèi)發(fā)病.

　　吉蘭-巴雷綜合征(GBS)是最為常見的獲得性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病變.病因不明,但可能是自體免疫性.沿著周圍神經(jīng),神經(jīng)根與顱神經(jīng)可發(fā)現(xiàn)散在的局灶性節(jié)段性脫髓鞘區(qū)域,伴血管周圍與神經(jīng)內(nèi)膜的淋巴細胞與單核細胞的浸潤.在嚴重的病變中,也可發(fā)生軸索的變性,而且在少數(shù)病例中主要的異常是早期發(fā)生的急性軸索變性而不是脫髓鞘變化.

癥狀和體征

　　通常開始時先有兩下肢相當對稱的肌肉無力伴感覺異常,然后癥狀向上肢擴展.90%的病例在3周之內(nèi)肌肉無力程度達到最高峰.肌肉無力癥狀總是比感覺癥狀或體征更為顯著,而且可能在肢體近端癥狀最為嚴重.腱反射消失.括約肌功能通常保存.在病情比較嚴重的病例中50%以上病人有面肌與口咽部肌肉的無力,有5%~10%的病例因呼吸衰竭需要氣管插管.在嚴重的病例中,可發(fā)生自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙(包括血壓的波動),抗利尿激素分泌不當,心律失常及瞳孔的改變.呼吸癱瘓和自主神經(jīng)功能障礙可以危及生命.約5%病例發(fā)生死亡.

　　在本綜合征的一種少見變型(即Fisher綜合征)中,只發(fā)生眼肌癱瘓,共濟失調(diào)和腱反射消失.必須與重癥肌無力,急性硫胺缺乏癥以及罕見地與肉毒中毒作出鑒別.

診斷

　　診斷主要根據(jù)綜合征的臨床表現(xiàn).腦脊液蛋白定量增高,但細胞數(shù)不增高.電生理檢查異常支持臨床診斷,但通常無此必要.2/3病例在發(fā)病時顯示出神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢與節(jié)段性脫髓鞘變化的征象.提示近端脫髓鞘變化的F波潛伏期有延長傾向.

鑒別診斷　某些有毒物質(zhì)(例如有機磷)作用于神經(jīng)肌肉接頭點.急性脊髓灰質(zhì)炎有特殊的血清學(xué)檢查試驗,是一種流行性疾病,可引起發(fā)熱,全身不適以及腦脊液細胞增多癥.頭虱滋生可引起急性上升性運動性周圍神經(jīng)病變,主要發(fā)生在兒童中,伴腱反射消失,但感覺功能正常.驅(qū)除頭虱后所有癥狀都緩解.

預(yù)后和治療

　　大多數(shù)病例經(jīng)過數(shù)月以后可有相當大的改善；約30%成人病例在發(fā)病后3年仍有殘余的肌肉無力,在兒童病例中這個比例還要高些.殘留的運動障礙可能需要重新訓(xùn)練,矯形器械或外科治療.

　　約有10%的病人在開始階段好轉(zhuǎn)后,發(fā)展為慢性復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病變.病理學(xué)和實驗室檢查發(fā)現(xiàn)都與急性綜合征相似,但肌肉無力可能較為不對稱,而且病程進展也較緩慢.由于反復(fù)發(fā)作的節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化,病變的周圍神經(jīng)最后變得粗大而可被捫及.

　　GBS屬于神經(jīng)內(nèi)科的急癥,需要對病人進行持續(xù)的監(jiān)護,并支持其生命功能.必須保持呼吸道通暢,頻繁地測試病人的肺活量,以便在需要時可及時施行輔助呼吸.保持充分的液體攝入,使每天小便量至少達到1~1.5L.應(yīng)保護癱瘓的肢體不受到外傷和不受到被頭過重的壓迫.保暖有助于減輕疼痛,并使理療得以及早施行.肢體固定不動可以引起關(guān)節(jié)強直,應(yīng)盡量避免.應(yīng)立即開始被動的關(guān)節(jié)活動,活動范圍要充分；當急性癥狀消退后應(yīng)開始主動的活動鍛煉.臥床不起的病人,應(yīng)用肝素5000u皮下注射,每日2次,可能有助.

　　在GBS中,腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用可使結(jié)局惡化,因此不應(yīng)使用.血漿交換療法如能在疾病早期就施行對病人有益,是急性GBS病例的首選治療措施.血漿交換療法相對安全,能縮短疾病病程與住院天數(shù),降低死亡率,并降低永久性癱瘓的發(fā)生率.在疾病的開始2周內(nèi),每天給以γ球蛋白靜脈滴注400mg/(kg.d)能起到與血漿交換療法相同的效果,而且可能還更為安全.因此,如果病人應(yīng)用血漿交換療法未見效,或無血漿交換療法的設(shè)施,或因靜脈注射困難或由于血液動力學(xué)不穩(wěn)定而無法進行血漿交換療法,應(yīng)該采用γ球蛋白治療.

　　在慢性復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病變中,腎上腺皮質(zhì)激素能改善肌肉無力癥狀,可能需要長時期應(yīng)用.免疫抑制藥物(硫唑嘌呤)與血漿交換療法對某些病例可能有益.

遺傳性神經(jīng)病變

　　遺傳性神經(jīng)病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經(jīng)病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經(jīng)病變(HSN).(遺傳性運動性神經(jīng)病變見上文上,下運動神經(jīng)元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發(fā)病,病人的功能致殘更為嚴重.HSN屬于罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由于對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,并頻繁發(fā)生感染與骨髓炎.

　　Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調(diào)),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發(fā)病,表現(xiàn)為足下垂與緩慢進展的遠端肌肉萎縮,產(chǎn)生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區(qū)域內(nèi)振動覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經(jīng)傳導(dǎo)速度有減慢,遠端的潛伏期延長.發(fā)生節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經(jīng).疾病進展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以后發(fā)病.神經(jīng)傳導(dǎo)速度相對正常,但誘發(fā)電位的幅度有所降低.神經(jīng)活檢顯示華勒型變性.

　　Ⅲ型HSMN(增生性間質(zhì)性神經(jīng)病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為進行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發(fā)生,周圍神經(jīng)變粗,神經(jīng)活檢顯示洋蔥球樣病變.

　　肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實診斷.已有針對性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對疾病的進展有所認識,展開職業(yè)教育性輔導(dǎo)可能有用.應(yīng)用支架糾正足下垂或進行矯形手術(shù)穩(wěn)定足部可能有幫助.

神經(jīng)纖維瘤病

　　屬于常染色體顯性遺傳疾病,有兩種類型.1型即周圍型神經(jīng)纖維瘤病,亦稱Von　Reckling-hausen病；2型較為罕見,為中樞型神經(jīng)纖維瘤病,其特征為雙側(cè)性聽神經(jīng)瘤.

　　1型的病理基因位于第17號染色體,2型的病理基因位于第22號染色體.在1型病例中,神經(jīng)纖維蛋白(neurofibromin)的腫瘤抑制作用出現(xiàn)障礙或喪失.

癥狀,體征和診斷

　　1型病例中,有1/3無臨床癥狀而是在常規(guī)體檢時被發(fā)現(xiàn)；1/3病例的主訴是美容的問題；1/3病例具有神經(jīng)科問題.

　　特征性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在軀干,骨盆帶以及肘與膝的屈肌皺褶處,在90%以上的病例中在出生時或嬰兒期已明顯可見.在兒童后期,可出現(xiàn)多發(fā)的皮膚腫瘤,呈肉色,大小不一,形狀各異；少的只有幾個,多的可以有上千個.罕見地,可有皮下結(jié)節(jié)或皮下組織無定形的過度生長(造成不規(guī)則,增厚的,變形的結(jié)構(gòu)---叢狀神經(jīng)瘤),或其下面的骨質(zhì)的無定形過度生長,產(chǎn)生怪樣的畸形.骨骼的畸形包括骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥,骨膜下的骨囊腫,扇形脊椎,脊柱側(cè)凸,假關(guān)節(jié)形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴繼發(fā)的搏動性突眼.

　　沿著皮下周圍神經(jīng)的通路,可以摸到多個神經(jīng)纖維瘤,后者是由施萬細胞與神經(jīng)的成纖維細胞組成,很少在青春期前出現(xiàn).神經(jīng)纖維瘤可長在神經(jīng)根上,可通過椎間孔在椎管內(nèi)與椎管外都有生長,形成典型的"啞鈴狀"腫瘤.椎管內(nèi)的腫瘤生長可壓迫脊髓.叢狀神經(jīng)瘤可累及周圍神經(jīng),引起病變遠端的功能障礙.顱神經(jīng)的腫瘤包括可以引起進行性失明的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤,以及可以引起眩暈,共濟失調(diào),耳聾與耳鳴的聽神經(jīng)瘤(前庭施萬細胞瘤).疾病通常進展加重.

　　在2型病例中,發(fā)生雙側(cè)性聽神經(jīng)瘤,大約在病人20歲左右時出現(xiàn)臨床癥狀.家族成員中可有膠質(zhì)瘤或腦膜瘤病史,某些成員有青少年型白內(nèi)障.

　　

治療

　　引起嚴重癥狀的神經(jīng)纖維瘤可作外科切除或放射治療.外科手術(shù)會使受累的神經(jīng)功能完全喪失.無全面性治療.有遺傳咨詢的需要.

Proteus綜合征

　　一種顯性遺傳的疾病,其特征為巨頭癥,脂肪瘤,血管瘤,上肢或下肢的不對稱以及大的平底足(moccasin　feet).

　　本綜合征是以希臘神話中變幻不定的海神普羅狄斯來命名.其病因不明.其他的征象包括低血鈣癥,抽搐發(fā)作與肌肉萎縮.治療限于對癥.

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