腫瘤抑制基因與自閉癥

來源：新特藥房藥訊作者：百濟瀏覽：發布時間：2005/4/25 9:23:00

腫瘤抑制基因與自閉癥

　　一項新的研究顯示，一種在多種類型癌癥中發生變化的基因在一些類型自閉癥中也發生了相似的變化。這種叫做PTEN的基因在3/18的“大頭”兒童和泛自閉癥障礙中發生了突變。泛自閉癥障礙（ASD, Autism spectrum disorder）包括典型的自閉癥、雷特氏癥（Rett syndrome）和其他情況。這項研究由俄亥俄州立大學癌癥綜合中心的研究人員進行。這些發現公布在4月的Journal of Medical Genetics中。

　　PTEN基因的遺傳性突變常在多錯構瘤綜合征（Cowden syndrome）中看到，這種疾病能夠增加病人患乳腺癌、甲狀腺和子宮癌的風險。PTEN突變還發生在幾種非遺傳性的癌癥中，包括甲狀腺和子宮內膜癌癥和一些腦瘤。而新的發現則可能意味著一些自閉癥和大頭患者發生癌癥的風險會增加。如果這些發現得以證實，那么有必要讓自閉癥患者和大頭患者接受PTEN突變化驗。

　　PTEN是一種腫瘤抑制基因，它有助于預防細胞癌變。當一種突變沉默了腫瘤抑制基因，它會使突變攜帶者發生癌癥的風險升高。這項新研究對18名3－18歲的兒童進行了研究，他們均被診斷有ASD并且頭比較大。

　　調查結果顯示：在18名病人中，三個年齡在2－4歲的男性兒童攜帶PTEN基因突變；但PTEN基因突變的位點與在癌癥患者中看到有所不同。

來源：生物通

分享到：