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什么是家族性慢性良性天皰瘡?
- 來源： 新特藥房藥訊 作者：百濟(jì)動(dòng)態(tài) 瀏覽： 發(fā)布時(shí)間：2006/2/20 17:23:00
家族性慢性良性天皰瘡(familial chronic benign pemphigus)又稱Hailey-Hailey病，系一種少見的常染色體顯性遺傳病。
致病基因定位于3q21-q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關(guān)。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用，ATP2C1基因突變將導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞間粘附障礙，最終在表皮摩擦或感染后發(fā)生棘層松解。
一般在10～30歲發(fā)病。好發(fā)于頸側(cè)、項(xiàng)部、腋窩和腹股溝，少見于肛周、乳房下、肘窩和軀干，少數(shù)患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎(chǔ)上發(fā)生的松弛性水皰，尼氏征陽性，常表現(xiàn)為一個(gè)部位多發(fā)性水皰，皰壁薄，易破潰形成糜爛和結(jié)痂，皮損中央可出現(xiàn)顆粒狀贅生物;自覺瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動(dòng)性疼痛。一般在數(shù)月后愈合，不留瘢痕，但可反復(fù)發(fā)作。
TAG：家族性慢性良性天皰瘡？
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