黃瘤病（xanthomatosis）是由于含有脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于皮膚或肌腱，表現(xiàn)為黃色斑片、丘疹或結(jié)節(jié)的一組皮膚病，常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂。

 

【病因和發(fā)病機(jī)制】  正常情況下大部分血脂與血漿蛋白結(jié)合形成血漿脂蛋白而轉(zhuǎn)運(yùn)全身，當(dāng)血脂濃度高于正常值上限時(shí)稱為高脂血癥，當(dāng)血漿脂蛋白濃度高于正常值上限時(shí)稱為高脂蛋白血癥。當(dāng)脂蛋白代謝發(fā)生障礙或含量增高或結(jié)構(gòu)異常時(shí)，可導(dǎo)致脂蛋白在組織中沉積，如沉積于皮膚或肌腱中則被稱為黃瘤病。

 

    本組疾病可分為原發(fā)性黃瘤病和繼發(fā)性黃瘤病，前者又可分為家族性和非家族性兩類，家族性者常有不同程度的血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)，非家族性者常為散發(fā)，一般無血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。繼發(fā)性黃瘤病指由其它疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。

 

【臨床表現(xiàn)】  根據(jù)發(fā)病部位和形態(tài)特點(diǎn)可分為以下類型：

1．結(jié)節(jié)性黃瘤（xanthoma tuberosum）  可發(fā)生于任何年齡。好發(fā)于四肢伸側(cè)和易摩擦部位。皮損為黃色或深褐色扁平或隆起的圓形堅(jiān)實(shí)結(jié)節(jié)，直徑可達(dá)5cm，單發(fā)或多發(fā)，可融合，后期皮損可纖維化而變得更加堅(jiān)硬。發(fā)生于跟腱或指（趾）肌腱處者稱為腱黃瘤。患者多合并膽固醇和（或）三酰甘油代謝異常、高脂蛋白血癥，可伴發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病。

 

2．扁平黃瘤（plane xanthoma）  皮損為稍高起的扁平黃色斑塊，淡黃色至淡棕色，局限或泛發(fā)，直徑可達(dá)5cm。發(fā)生于上眼瞼內(nèi)眥處稱為瞼黃瘤；發(fā)生于手掌者稱為掌紋黃瘤；泛發(fā)于軀干、頸部和上臂等處者稱為泛發(fā)性扁平黃瘤；發(fā)生于間擦部位者稱為間擦性黃瘤。

 

3．發(fā)疹性黃瘤（eruptive xanthoma）  多累及高乳糜微粒血癥者的肢體伸側(cè)和臀部等處。皮損為直徑1～4mm大小的橘黃或棕黃色柔軟丘疹，迅速分批或驟然發(fā)生，急性期炎癥明顯，皮損周圍有紅暈；可有瘙癢或壓痛。數(shù)周后皮損自行消退。

 

【組織病理】  各型黃瘤的組織病理表現(xiàn)基本相同，真皮中可見泡沫細(xì)胞，早期損害中有炎癥細(xì)胞，退行期皮損則有成纖維細(xì)胞增生。

 

【診斷和鑒別診斷】  根據(jù)典型皮損結(jié)合組織病理檢查，一般診斷不難，同時(shí)應(yīng)注意可能存在的系統(tǒng)性脂質(zhì)代謝紊亂，可進(jìn)一步進(jìn)行血脂檢查。本病應(yīng)與各種X型組織細(xì)胞增生癥及非X型組織細(xì)胞增生癥、朗格漢斯細(xì)胞增生癥、幼年黃色肉芽腫、進(jìn)行性結(jié)節(jié)性組織細(xì)胞瘤等進(jìn)行鑒別。

 

【治療】  伴發(fā)高脂血癥者應(yīng)給予低脂飲食，同時(shí)服用降脂藥物。皮損較少者可用電灼、激光、冷凍或外科手術(shù)等方法治療。