視網(wǎng)膜色素變性如何治療?

來源：新特藥房藥訊作者：百濟動態(tài) 瀏覽：發(fā)布時間：2007/3/15 10:30:00

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調查資料，群體患病率約為1/3500。

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。

發(fā)病機理

視網(wǎng)膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。

視網(wǎng)膜色素變性是視桿細胞和色素上皮細胞光損傷后死亡的結果。

和黃斑附近的視錐細胞相似，視網(wǎng)膜上的視桿細胞每天脫落的外節(jié)盤膜，都由色素上皮細胞吞噬、消化和排泄，并通過色素上皮細胞儲存和運送維生素A，合成視色素，藥物解毒。

當光線或其他原因引起視網(wǎng)膜和血管的自由基增加，自由基會氧化損傷視桿細胞和脫落的外節(jié)盤膜，同時氧化損傷血管，致使視錐細胞死亡，外節(jié)盤膜變性，以及血管內壁變厚，血管狹窄。

色素上皮細胞受損、血管變窄后，導致視網(wǎng)膜全面營養(yǎng)供應障礙，引起視桿細胞萎縮死亡，影響視紫質的合成，結果是視野縮小，夜盲。

檢查視網(wǎng)膜色素變性和黃斑變性患者的視網(wǎng)膜發(fā)現(xiàn)，他們的視網(wǎng)膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網(wǎng)膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網(wǎng)膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環(huán)。

通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項檢驗可幫助進一步診斷。

【病理改變】

臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。

【臨床表現(xiàn)】

　1、癥狀與功能改變
　　 ⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

　　⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　　⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。

　　⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

　　⑸色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。

　　2、眼底檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：

1)視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數(shù)點狀或線狀混濁。

2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。

3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

【并發(fā)癥】
　　后極性白內障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質內，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性

【治療措施】

一. 文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙等方法，或可避免視功能迅速惡化。

二. 檢查視網(wǎng)膜色素變性和黃斑變性患者的視網(wǎng)膜發(fā)現(xiàn)，他們的視網(wǎng)膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網(wǎng)膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網(wǎng)膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環(huán)。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均只有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網(wǎng)膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。

美國霍普金斯眼科研究所在對視網(wǎng)膜色素變性研究過程中,發(fā)現(xiàn)樂盯中的葉黃素有助于改善因視網(wǎng)膜色素變性引發(fā)的夜盲,暗適應下降,視野縮小等癥狀。

樂盯軟膠囊是國內唯一的葉黃素產(chǎn)品，可以輕松獲得葉黃素。樂盯用于視網(wǎng)膜色素變性一療程為8個月，前140天為強化治療，每日2次，每次2粒。

【預后】
　　本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業(yè)的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風險為50%。

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