基因治療讓先天性失明患者重見(jiàn)光明

來(lái)源：百濟(jì)藥房藥訊作者：百濟(jì)動(dòng)態(tài) 瀏覽：發(fā)布時(shí)間：2016/7/11 16:19:00

　　在著名醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的一項(xiàng)最新研究表明，基因療法對(duì)一種罕見(jiàn)的遺傳性失明患者的療效可持續(xù)達(dá)四年之久。這一結(jié)果表明，基因療法有望治療由于常見(jiàn)的遺傳原因造成的視力減退，包括黃斑變性和視網(wǎng)膜色素變性等。

　　這項(xiàng)研究的對(duì)象是無(wú)脈絡(luò)膜癥（Choroideremia）的患者。無(wú)脈絡(luò)膜癥是由于CHM基因突變所造成的，患者視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞逐步死亡，大多在中年時(shí)完全失明。目前對(duì)這種遺傳病尚無(wú)有效的治療方法。在2014年進(jìn)行了初步結(jié)果總結(jié)（Lancet：基因治療無(wú)脈絡(luò)膜癥臨床研究獲進(jìn)展（Phase 1/2））

　　但是，這種遺傳病緩慢的病發(fā)過(guò)程給患者留下了一線希望，那就是可以用基因療法在視網(wǎng)膜還沒(méi)有受到很大損傷的時(shí)候進(jìn)行介入治療——用設(shè)計(jì)出來(lái)的正常DNA替換病人細(xì)胞中的缺陷DNA，從而修復(fù)基因缺陷。

　　在這項(xiàng)研究中，英國(guó)牛津大學(xué)的研究人員將百億個(gè)攜帶著正常CHM基因拷貝的腺相關(guān)病毒（AAV）載體注射到六名患者單個(gè)眼球的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞中。在經(jīng)過(guò)四年對(duì)這六名患者的追蹤調(diào)查后，研究人員發(fā)現(xiàn)其中兩名患者的視力得到明顯改善，且療效持續(xù)了四年之久，而他們未接受治療另一只眼睛的視力則在緩慢衰退。另外三名患者接受治療眼的視力在四年中沒(méi)有衰退。只有一名患者接受治療眼的視力有較明顯的衰退，而正是這名患者接受了較低劑量的治療性病毒載體。

　　接受這種基因療法的第一例病人Jonathan Wyatt現(xiàn)在已經(jīng)68歲了，他從20歲開(kāi)始視力就產(chǎn)生了問(wèn)題。在接受治療前，他只能讀出視力檢查表上23個(gè)字母，而在接受基因療法三年半后他能讀出44個(gè)字母。他感到自己非常幸運(yùn)：“這次治療讓我變得更加獨(dú)立。如果沒(méi)有它，我現(xiàn)在恐怕要敲著白色的盲人枴杖，更多時(shí)候會(huì)待在家里。”

　　這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人、英國(guó)牛津大學(xué)的Robert MacLaren教授說(shuō)：“近來(lái)人們對(duì)基因療法的療效能否長(zhǎng)期保持產(chǎn)生了疑問(wèn)。而我們的研究提供了確鑿的證據(jù)，表明一次攜帶正常基因的病毒載體注射所產(chǎn)生的療效可以持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間。”

　　為這項(xiàng)研究提供資金的威康信托基金會(huì)（Wellcome Trust）的創(chuàng)新總監(jiān)Stephen Caddick博士說(shuō)：“永久性地恢復(fù)遺傳失明患者的視力是一個(gè)非常了不起的醫(yī)學(xué)成就。這是我們第一次看到只經(jīng)過(guò)一輪治療就有望永久性地改變視力。這是向把基因療法作為病人常規(guī)護(hù)理一部分的新時(shí)代邁出的重要一步。” （來(lái)源：醫(yī)脈通）