遺傳性強直性截癱

      一種罕見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,臨床特征是兩下肢逐步加重的強直性無力.

　　本病影響男,女兩性；發(fā)病年齡自兒童期至老年期不定.病理發(fā)現(xiàn)包括下行的皮層脊髓束與薄束的變性,雖然臨床上并無感覺障礙.前角細胞數(shù)量減少亦有報道.

　　本病可與其他神經(jīng)異常伴發(fā),包括脊髓小腦與眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征),錐外系統(tǒng)癥狀,視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜變性(Kjellin綜合征),智能發(fā)育遲緩或癡呆,以及多發(fā)性周圍神經(jīng)病變.這些綜合征的病因學不明.癥狀與體征包括進展加重的步態(tài)困難,反射亢進,陣攣與巴賓斯基征.感覺功能與括約肌功能通常不被累及.上肢也可能受到影響.

　　鑒別診斷包括多發(fā)性硬化,Chiari畸形以及顱頸交界處腫瘤或骨質異常引起的脊髓壓迫癥.

　　所有綜合征的治療都限于對癥.巴氯芬10mg每日2次,可增加至80mg/d為減輕強直癥狀的首選藥物.第二線藥物包括地西泮,氯硝西泮,丹曲林(dantrolene)和蘇氨酸.蘇氨酸能激活抑制性遞質甘氨酸.

TAG：遺傳性強直性截癱 髓疾病 神經(jīng)系統(tǒng)