導讀：科學家們發現一個方法即使用干細胞技術來研究亨廷頓氏舞蹈病，那是一種漸進式遺傳性的大腦疾病，發生后患者失去對肌肉的控制能力，并發精神疾病，老年癡呆癥并最終導致死亡。這種疾病目前是不治之癥。

　　亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內 DNA(脫氧核糖核酸)基質之 CAG三核甘酸重復序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化，機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者神經系統逐漸退化，神經沖動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，并能發展成癡呆，甚至死亡。

　　亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington''s Disease）病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現出病征。病征主要表現為：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂郁。2.手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作。3.智力衰減，判斷力、記憶力、認知能力減退。一般來說，導致患者死亡的原因是因為突然跌倒或者感染其他并發癥。目前藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。

　　調查員們從年輕人身上提取皮膚細胞進行培養，這些細胞處于嚴重疾病的早期發病形式，他們使用這些細胞做出干細胞，這些干細胞能變化成神經元，卻又迅速退化，就像亨廷頓氏舞蹈病患者的神經元細胞一樣。

　　“這些（亨廷頓氏舞蹈病模型）細胞引發的效果就像我們設想中的那樣，”其中一項研究的領銜研究員Christopher Ross博士（巴爾的摩亨廷頓氏病中心主任）在霍普金斯大學發布會上說到。

　　“很多人都說，‘你永遠不會患上一個在培養皿中培養出來，像模型一樣的人類神經退行性疾病’”他說到。“現在我們有了這樣的模型，我們可以真真切切的研究并操縱它們，并且可以嘗試著去治愈它們表現出來的恐怖的疾病。這樣的事實雖然是我們做到的，但依然使我們自己感到驚訝。”

　　通過制造了“亨廷頓氏舞蹈病模型”，研究者們說，他們研究明白了什么東西對之無效和能夠殺死該疾病患者的病變細胞。這個發現也將幫助檢測將來應用細胞療法治療疾病的效果，從前只能在大腦深處發現。

　　“這些細胞將允許我們去篩查治療方法，這是我們之前對于亨廷頓氏舞蹈病所不能做到的，” Ross（一個精神病學和行為科學，神經病學，藥理學和約翰斯•霍普金斯大學醫學院神經科學教授）說，“第一次，我們經能夠研究藥物如何作用于人類（亨廷頓氏舞蹈病）神經元和也很期待這些發現能直接作用于臨床。”

　　這個研究的作者補充到，他們的發現對相似的研究也有著暗示引導的作用，在其他的退行性腦病中，比如阿茨海默病和帕金森氏病。

TAG：干細胞 亨廷頓氏舞蹈病