漸凍人提高生活質量是關鍵

   導讀：運動神經元病在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對患者給予綜合性診斷和治療措施，目的是延長患者生存時間，提高其生活質量的關鍵。

　　運動神經元病病因不明確，治療困難。該病90%～95%為散發性，5%～10%為家族性。家族性發病的遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，可有外顯不全現象，少數為常染色體隱性遺傳。我國患者發病年齡較國外早，發病人數隨年齡增長逐漸增加，發病高峰在40～50歲，男女發病比例約為21。

　　在家族性ALS中，約20%的患者與銅鋅超氧化物歧化酶SOD1基因變異有關，目前已有超過100種突變；有3%~4%的患者與TAR DNA結合蛋白基因變異有關；FUS/TLS基因變異與4%~5%的家族性ALS、散發性ALS以及額顳葉癡呆患者有關。運動神經元的退變和損害可能來自遺傳因素和環境中多種因素的相互作用，遺傳因素、谷氨酸興奮性毒性作用、線粒體損傷是目前公認的發病機制。

　　在中樞神經變性疾病中，運動神經元病的發生率僅次于老年性癡呆和帕金森病，排在第三位。我國的患病率為4.5～7.9/10萬，發病率隨年齡增大而增高。確診后大多數患者病程為2～5年，約10%的患者超過8年。

　　該病目前缺乏用于診斷的可靠的生物學標志，所以，應注意與頸椎病、脊髓空洞癥、多灶性運動神經病、遺傳性進行性脊肌萎縮癥、運動軸索性周圍神經病、副腫瘤性運動神經元病、青年良性遠端手肌萎縮癥（平山病）、肯尼迪病和脊髓灰質炎后遺癥等的區別。

　　在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對患者給予綜合性診斷和治療措施，是延長患者生存時間，提高其生活質量的關鍵，包括盡早和準確診斷，必要時進行基因分析及遺傳咨詢，組織多學科醫師會診，給患者以全方位的照料。其中家庭成員的積極參與和配合至關重要，特別要重視患者與外界交流能力的維護，從人文角度正視姑息治療及臨終前關懷。

　　運動神經元病是一組主要侵犯脊髓前角細胞、延髓運動神經核、皮質錐體細胞和錐體束的神經系統慢性進行性變性疾病，臨床表現為進行性發展的骨骼肌萎縮、無力，直至呼吸肌麻痹而死亡。由于運動神經元病同時損壞上、下運動神經元，又稱之為肌萎縮側索硬化。患病后患者肌肉逐漸萎縮和無力，甚至癱瘓，喪失肢體活動、語言、吞咽等各種運動功能，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱漸凍人。

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