導讀：罕見病，是指那些發病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。

    2月29日是國際罕見病日，國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關注。罕見病，是指那些發病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。以下為幾種比較典型的罕見病類型。

    •1    瓷娃娃——成骨不全癥

　　他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
　　成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta，OI）又稱脆骨病，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

    •2    月亮孩子——白化病

　　月光一樣白色的頭發和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
　　白化病（Albinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

    •3    黏寶寶——黏多糖貯積癥

　　“長不大、活不長”是醫生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。
　　黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保制度的陽光早日到來。

    •4    不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

　　這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經系統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

TAG：世界罕見病日 罕見病