世界罕見病日 罕見病類型你知多少(一)

   導(dǎo)讀：罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國(guó)專家對(duì)罕見病的共識(shí)：成人患病率低于五十萬(wàn)分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。

    2月29日是國(guó)際罕見病日，國(guó)際罕見病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注。罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國(guó)專家對(duì)罕見病的共識(shí)：成人患病率低于五十萬(wàn)分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。以下為幾種比較典型的罕見病類型。

    •1    瓷娃娃——成骨不全癥

　　他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯郏�但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至在看動(dòng)畫片時(shí)哈哈大笑都有可能使他們骨折。
　　成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta，OI）又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

    •2    月亮孩子——白化病

　　月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽(yáng)光曬傷，月夜是他們的樂園。
　　白化病（Albinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者怕見陽(yáng)光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們?cè)陉?yáng)光強(qiáng)烈的白天很少戶外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。

    •3    黏寶寶——黏多糖貯積癥

　　“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是醫(yī)生對(duì)很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長(zhǎng)。
　　黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國(guó)外已經(jīng)有針對(duì)黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國(guó)內(nèi)上市，即使上市，每年高達(dá)一百萬(wàn)至兩百萬(wàn)的費(fèi)用且需要終身用藥，若無(wú)醫(yī)療保險(xiǎn)支持大部分家庭也無(wú)力承擔(dān)。我國(guó)香港和臺(tái)灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，臺(tái)灣甚至進(jìn)行了全額報(bào)銷，大陸?zhàn)�寶寶家庭也急切期待罕見病醫(yī)保制度的陽(yáng)光早日到來(lái)。

    •4    不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

　　這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來(lái)終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無(wú)法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴(yán)格控制。目前對(duì)PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無(wú)苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來(lái)保證正常生活。

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