世界罕見病日 罕見病類型你知多少(三)

   導(dǎo)讀：罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國專家對(duì)罕見病的共識(shí)：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。

    •10    Rett girl——瑞特綜合征

　　瑞特綜合征患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴(yán)重的自閉癥傾向讓她們仿佛是活在另一個(gè)世界的天使 。
　　瑞特綜合征（Rett syndrome）是一種罕見的嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的疾病，主要見于女性。絕大多數(shù)瑞特綜合征由于基因的新發(fā)突變?cè)斐桑�發(fā)病率為1/10000-1/15000，目前沒有根治療法。患兒出生6到18月內(nèi)一般發(fā)育正常，然后出現(xiàn)發(fā)育停滯，逐漸智力退化，喪失語言功能與有目的的手部運(yùn)動(dòng)功能，特別是出現(xiàn)手的重復(fù)刻板動(dòng)作。臨床常見驚厥、癲癇、共濟(jì)失調(diào)、呼吸節(jié)律異常（呼吸暫停/過度換氣）、步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。

    •11    尼曼匹克病

　　他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。
　　尼曼匹克�。∟iemann-Pick Disease，NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對(duì)癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)。其中對(duì)癥治療中，C型患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養(yǎng)神經(jīng)藥物，進(jìn)行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)該疾病知識(shí)了解甚少，國際尚無對(duì)癥藥物，并且患兒家庭對(duì)疾病護(hù)理知識(shí)匱乏。

    •12    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

　　歲月對(duì)他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會(huì)奪走他們的行動(dòng)能力。
　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數(shù)約有10萬人。由于基因缺陷，肌營養(yǎng)不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜失去完整骨架,造成肌細(xì)胞膜損傷，肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動(dòng)能力。由于肌肉細(xì)胞呈進(jìn)行性破壞，若不治療干預(yù)，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內(nèi)能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現(xiàn)癥狀（5-15歲），臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對(duì)緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復(fù)鍛煉，延長患者生存期，提高生活質(zhì)量。

    •13    戈謝病

　　他們是幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兪巧贁?shù)有藥物治療的罕見��；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費(fèi)、醫(yī)保不保給他們的生活蒙上陰影
　　戈謝病（Gaucher disease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中形成戈謝細(xì)胞。常表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。

    罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國專家對(duì)罕見病的共識(shí)：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多。如此龐大的人群卻只能生活在法律和政策，甚至是醫(yī)療覆蓋不到的角落中。由于每個(gè)病種患病人數(shù)相對(duì)較少，因此極易被醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)及社會(huì)各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時(shí)，還在承受著巨大的經(jīng)濟(jì)和心理壓力。作為朋友，作為中國同胞，作為我們大家庭的一份子，我們有能力而且有義務(wù)，去關(guān)愛每一位罕見病患者，讓他們得到關(guān)注，得到溫暖，得到關(guān)愛。 

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