導讀：罕見病，是指那些發病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。

    •10    Rett girl——瑞特綜合征

　　瑞特綜合征患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴重的自閉癥傾向讓她們仿佛是活在另一個世界的天使 。
　　瑞特綜合征（Rett syndrome）是一種罕見的嚴重影響神經系統發育的疾病，主要見于女性。絕大多數瑞特綜合征由于基因的新發突變造成，發病率為1/10000-1/15000，目前沒有根治療法。患兒出生6到18月內一般發育正常，然后出現發育停滯，逐漸智力退化，喪失語言功能與有目的的手部運動功能，特別是出現手的重復刻板動作。臨床常見驚厥、癲癇、共濟失調、呼吸節律異常（呼吸暫停/過度換氣）、步態不穩和脊柱側彎，嚴重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。

    •11    尼曼匹克病

　　他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。
　　尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經系統損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養。其中對癥治療中，C型患兒有神經系統癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養神經藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫用品。國內醫療機構對該疾病知識了解甚少，國際尚無對癥藥物，并且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。

    •12    進行性肌營養不良

　　歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力。
　　進行性肌營養不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，DMD發病率約為男嬰1/3500，BMD的發病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數約有10萬人。由于基因缺陷，肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由于肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現癥狀（5-15歲），臨床表現較輕，發展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生活質量。

    •13    戈謝病

　　他們是幸運的，因為他們是少數有藥物治療的罕見病；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費、醫保不保給他們的生活蒙上陰影
　　戈謝病（Gaucher disease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一，是因溶酶體內的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中形成戈謝細胞。常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質量。

    罕見病是指那些發病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。按此比例，我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多。如此龐大的人群卻只能生活在法律和政策，甚至是醫療覆蓋不到的角落中。由于每個病種患病人數相對較少，因此極易被醫療衛生機構、醫藥企業及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經濟和心理壓力。作為朋友，作為中國同胞，作為我們大家庭的一份子，我們有能力而且有義務，去關愛每一位罕見病患者，讓他們得到關注，得到溫暖，得到關愛。 

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