多發性硬化病有怎么樣的遺傳關系

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2014/12/31 11:20:00

　　多發性硬化是一種遺傳病，下面分析一下該疾病的連鎖及家系連鎖。

　　連鎖是指兩個或兩個以上等位基因一起從一代傳遞到下一代的現象。完全連鎖(complete linkage)是同源染色體上的基因隨其染色體一起進入到同一配子中去的遺傳方式；不完全連鎖遺傳(incomplete linkage)則是同源染色體上的基因既有連鎖又有交換的遺傳現象。

　　家系連鎖分析（family-based linkage analysis）是判斷某一家系是否因繼承某段特殊的染色體片斷而傾向于患某種疾病的研究。需以二代或二代以上的家系材料為基礎，觀察標記位點與疾病致病基因位點在家系內是否呈共分離(cosegregation)，并計算出遺傳距離及連鎖程度。目前最常用的方法是優勢對數計分（Lods）法，Lod值代表兩位點連鎖的機率與不呈連鎖的機率比的對數值，>3肯定連鎖，<－2否定連鎖，介于1與－2之間則需增加家系材料。該法優點在于對連鎖的判斷能力強，能確定連鎖程度，適于呈孟德爾遺傳和外顯率高、純一的單基因突變病的分析；缺點是需要完整的系譜材料，結果受遺傳模型設定的影響，對遺傳參數如基因頻率、基因傳遞率、外顯率及表型模擬率等依賴較大，故對一些復雜多基因疾病進行家系連鎖分析很難獲得滿意結果。

　　20世紀末，加拿大、英國、美國和芬蘭等國家獨立地進行了4個大型的基因組掃描研究(Haines, 1996)，囊括了258個家系中有多位MS患者的家庭，并以354個一級親屬中僅有一位患者的家庭作對照，研究對全基因組中曾報道的60個興趣區域進行掃描，最后推定其中的13個區域與MS普遍連鎖，令人興奮的是6p21在4項研究中均被證實與MS高度連鎖，19q13和17q22是緊排其后的兩個興趣區域。

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