肌萎縮側索硬化癥是運動神經元病的一種,是累及上運動神經元(大腦、腦干、脊髓),又影響到下運動神經元(顱神經核、脊髓前角細胞)及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。臨床上常表現為上、下運動神經元合并受損的混合性癱瘓。
肌萎縮側索硬化癥通常以手肌無力、萎縮為首發癥狀,一般從一側開始以后再波及對側,隨病程發展出現上、下運動神經元混合損害癥狀,稱肌萎縮側索硬化癥。一般上肢的下運動神經元損害較重,但肌張力可增高,腱反射可活躍,并有病理反射,當下運動神經元嚴重受損時,上肢的上運動神經元損害癥狀可被掩蓋。
迄今還不知道確切的肌萎縮側索硬化癥的原因。目前歸納可能有關的因素有以下各種:
1.遺傳因素: 此類病人占全部運動神經元疾病患者大約5~10%,但無法解釋散發性病人的原因。
2.毒性物質 : 比如鉛、錳等重金屬中毒; 過多激活性胺基酸及自由基的刺激造成運動神經元的死亡。
3.自體免疫: 由不明的因子激活的人體的免疫反應去對抗運動神經元,造成運動神經元的死亡。
4.病毒的侵犯: 有人提出運動神經元的傷害有可能類似小兒麻痹病毒侵犯運動神經元的結果。
5.神經營養或生長激素的缺乏: 目前在體外賈驗結果發現運動元的存活必須依賴某些激素比如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。
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