大量臨床研究證實(shí),在脊柱關(guān)節(jié)病的發(fā)病機(jī)制中,HLA-B27(下文簡(jiǎn)稱B27)可能是一個(gè)主要基因。雖然目前研究提示B27僅占全部遺傳危險(xiǎn)因素的16 %~50%,但約90 %~95 %的
強(qiáng)直性脊柱炎(AS)患者B27陽(yáng)性。B27陽(yáng)性個(gè)體患AS的危險(xiǎn)性較陰性者大100倍。
臨床經(jīng)驗(yàn)提示,B27陽(yáng)性的AS患者較陰性患者發(fā)病早、癥狀重、急性前
色素膜炎多,更多具有典型的脊柱X線表現(xiàn),且具有明顯的家族聚集性。B27陰性患者則多伴
銀屑病、
潰瘍性結(jié)腸炎或
克羅恩病。
臨床證據(jù)提示,AS 是一組表現(xiàn)相似的異質(zhì)性疾病,B27陽(yáng)性與陰性者發(fā)病機(jī)制可能不同。流行病學(xué)研究表明,白人中AS患病率估計(jì)為0.1 %~0.2 % ,普通人群中為1 %~6.7 %。對(duì)于有AS家族史的家系,AS患者一級(jí)親屬(B27 陽(yáng)性)中11 %~29 %患AS, 而無(wú)AS家族史的B27 陽(yáng)性者僅1.3%~1.9 %患AS,呈明顯的家族聚集性。
盡管目前脊柱關(guān)節(jié)病或AS診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未對(duì) B27陽(yáng)性的診斷意義作明確定義,但多年臨床實(shí)踐提示,B27陽(yáng)性對(duì)脊柱關(guān)節(jié)病或AS與其他
風(fēng)濕性疾病的鑒別有重要參考價(jià)值。