22q11缺失增加精神分裂癥的風險

   導讀：精神分裂癥是一種常見的精神病，如未獲得及時治療，疾病癥狀給患者帶來極大痛苦。最近，科學家通過研究一種罕見的遺傳性疾病22q11缺失綜合征發現，22q11缺失導致精神分裂癥的風險增加。

精神分裂癥的特點包括幻覺、學習和記憶能力退化等，這些癥狀通常出現在青春期后期或成年早期。努力查明該疾病的發病原因是很復雜的，因為研究并未證實任何一個單一的基因突變與該疾病密切相關。但最近，圣裘德兒童研究醫院Laurie Earls博士和他的同事通過研究一種罕見的遺傳性疾病22q11缺失綜合征發現，22q11缺失導致精神分裂癥的風險增加。

 

大約有30％的22q11缺失綜合征的人會患上精神分裂癥，22q11缺失綜合征是精神分裂癥疾病最強的危險因素之一。在以往研究22q11缺失的小鼠中，Zakharenko研究小組發現，神經細胞在大腦海馬學習和記憶中心功能中發生了變化，隨著年齡的增長功能逐漸喪失。在這項新研究中，科學家證實了類似的分子變化在精神分裂癥患者中也存在，因此他們將目光聚集在促進神經細胞功能變化的基因上。

 

在以前的研究中，Zakharenko研究小組發現，異常神經細胞之間的溝通以及認知功能障礙與調節某些Serca2神經細胞中鈣水平的蛋白質升高有關。上述異常現象只在22q11缺失的小鼠在隨著年齡的增長過程中能檢測到。在目前的研究中，研究人員發現基因Dgcr8變化可以解釋其中機制，Dgcr8生成小分子RNA，保持Serca2神經細胞正常。如果沒有Dgcr8，調節Serca2神經細胞中鈣水平的蛋白質升高。在22q11缺失的動物海馬回中加入這些基因Dgcr8分子，研究人員能夠恢復Serca2功能，減少遺傳缺陷。

 

研究人員還分析了精神分裂癥患者腦組織驗尸報告，結果發現22q11未缺失的精神分裂癥患者Serca2功能也異常。Zakharenko認為這些數據表明Serca2可能是精神分裂癥的一種新的治療靶標。

 

治療精神分裂癥，目前主要是堅持早發現早治療的原則，藥物治療可以緩解絕大部分癥狀，抗精神病藥物治療應作為首選的治療措施。但許多家屬和患者認為精神科藥物能把人吃傻了或會有一些嚴重不良反應，而不接受精神科藥物治療，造成延誤治療。

 

百濟藥師溫馨提醒：精神分裂癥造成的損害遠超過精神科藥物，定期門診治療，進行藥物調整，選擇合適的藥物，可以避免嚴重不良反應的發生。如有相關需求，請拔打百濟新特藥房全國統一服務熱線400-101-6868，咨詢百濟藥師。

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