動作困難

　　一些不自主的，非重復性的，偶爾可有刻板型式的動作，可以不同的組合方式，出現在肢體遠端，肢體近端或軀干的肌肉部位。

　　大多數動作困難（dyskinesias）都由基底節疾病引起，雖然對它們的確切神經解剖聯系還缺乏了解。各種不同的動作困難，從閃電樣抽動的肌陣攣到緩慢，扭轉形式的肌張力障礙（dystonia），組成了一個連續的癥候群。

　　肌陣攣

　　一塊肌肉或一組肌肉短暫的，閃電樣的收縮。

　　正常人在將入睡時可以發生肌陣攣（夜間肌陣攣）。常見的呃逆是一種累及橫膈肌肉的肌陣攣

　　異常肌陣攣的病因學包括代謝性障礙（如尿毒癥），各種變性疾病（如阿爾茨海默病，進行性肌陣攣性癲癇），與慢病毒感染（如Jakob-Creutzfeldt病，亞急性硬化性全腦炎）。在嚴重閉合性頭部外傷或缺氧-缺血性腦損害后發生的肌陣攣可在病人企圖執行有目的性動作時加重，因此被稱為動作性肌陣攣。軟腭肌陣攣是后咽肌群一種持續的，節律性的收縮，實際上是一種震顫，由齒狀核-橄欖體-小腦回路內的病變所造成。

　　治療應從糾正基本的代謝異常著手。氯硝安定0.5~2mg每日3次口服往往有效。丙戊酸鈉也可能有效，偶爾其他抗癇藥物也有幫助。有許多形式的肌陣攣對5-羥色胺的前體，5-羥色氨酸能起效應，后者必須與脫羧酶抑制劑卡比多巴合用。

　　抽搐

　　短暫，快速，簡單或復雜的不自主動作，呈現刻板性與重復性，但非節律性。

　　單純性抽搐（simple　tics），例如眨眼性抽搐動作，往往在兒童期或以后，以一種習慣性神經質的舉止作為開始，可自行消失。復雜性抽搐則往往與正常行為的動作片段很相似。

　　多動穢語綜合征

　　（Gilles　de　la　Tourette綜合征）

　　一種遺傳性多發的抽搐疾病，發病于兒童期。

　　本綜合征屬常染色體顯性遺傳，其外顯率不定，多見于男性，男女性別比例為3:1.

　　癥狀

　　疾病可以單純性抽搐作為開始，逐步發展為多發的復雜的抽搐，包括呼吸肌與聲帶抽搐。聲帶抽搐開始時可能只是一些低沉的咕噥聲或叫喊聲，進而發展為強迫性發話。穢語癥（不自主的口出臟話）見于半數病例。嚴重的抽搐與穢語癥可對病人的軀體活動與社交活動產生嚴重的妨礙。抽搐必須與肌陣攣及舞蹈動作區分，抽搐一般比肌陣攣更為復雜，又不如舞蹈動作那么連貫如流。病人通過主動意志可制止抽搐動作數秒鐘至數分鐘。

　　治療

　　對單純性抽搐，苯二氮類藥物可能有效。對單純合并復雜的抽搐，可樂定0.1~0.6mg/d口服在某些病例中有效。可樂定長期使用不會引起遲發性動作困難綜合征（TD），但引起血壓過低的不良反應使其應用受到限制。中效苯二氮�ｎ愃幬铮ㄈ鐒诶�西泮0.5~2.5mg口服，每日3~4次）也可作為輔助治療。對比較嚴重的病例可能需要應用抗精神病藥物，例如氟哌啶醇0.5~40mg/d口服，或哌迷清1~10mg/d口服。不良反應如情緒煩躁，帕金森綜合征，靜坐不能以及TD可能限制其臨床應用。起用抗精神病藥物必須十分謹慎，應該將可能發生的不良都告知病人。

　　舞蹈癥與手足徐動癥

　　舞蹈癥動作是短暫（快速）的無目的性的不自主動作，多見于肢體遠端與面部，可不被察覺地并入一些有目的性或半目的性的動作，使其不自主性有所掩蓋。手足徐動癥動作是緩慢的蠕動動作，常表現為交替的姿勢變動，多見于肢體近端，前后融合形成一連串流動性的動作。

　　舞蹈動作與手足徐動常合并發生，稱為舞蹈手足徐動癥（choreoathetosis）。舞蹈癥最為重要的病因是亨廷頓病（見下文）。其他的病因包括甲狀腺毒癥，累及中樞神經系統的系統性紅斑狼瘡，以及藥物（如抗精神病藥物）。舞蹈癥與手足徐動癥都是基底節內多巴胺能活動亢進的臨床表現，是帕金森病的對立面。膽堿能與其他遞質系統在這類動作困難病例中所起的病理生理作用，不像在帕金森病中那么清楚。

　　妊娠舞蹈癥是在妊娠期出現的舞蹈樣動作，病人往往有風濕熱的過去病史。癥狀通常在妊娠的頭3個月內出現，而在臨分娩前或分娩后自發緩解。少見地，在服用口服避孕藥的婦女中也可發生與此相似的舞蹈癥。治療主要是應用巴比妥鹽起到鎮靜作用，其他藥物可能對胎兒有不利影響。

　　偏側投擲癥（hemiballismus）的臨床表現為一側上，下肢（通常是上肢癥狀比下肢重）劇烈而持續的舞動或投擲動作。它是由對側的丘腦底核（Luys體）的病變（通常是梗塞）所引起。鑒別診斷包括急性偏身舞蹈癥（通常由尾核的腫瘤或梗塞所引起）與局限性癲癇發作。雖然對生活活動能引起相當的妨礙，本病通常是自限性的，持續6~8周。應用抗精神病藥物往往有效。

　　亨廷頓病

　　（亨廷頓舞蹈癥；慢性進行性舞蹈癥；遺傳性舞蹈癥）

　　一種常染色體顯性遺傳性疾病，以舞蹈樣不自主動作和進行性智能衰退為特征，通常在中年（35~50歲）發病。

　　男，女性患病率相等。尾核發生萎縮，小細胞群出現變性，γ-氨基丁酸（GABA）與P物質水平降低。由于尾核的變性，CT掃描上看到的側腦室體部在正位片上擴大呈長方形，稱為箱車樣腦室.

　　亨廷頓病的致病基因（IT-15）位于第4號染色體短臂的末端。基因突變發生在編碼區域，產生不穩定的CAG（胞嘧啶-腺苷-鳥苷）三核苷酸重復的擴張，形成亨廷頓蛋白（Huntingtin），后者具有谷氨酸程序的擴張。亨廷頓蛋白的正常功能與異常功能均不明。在轉基因小鼠中可看到神經元的細胞核內有這種異常的亨廷頓蛋白的積聚，但這種積聚與神經元死之間的因果聯系還不肯定。

　　癥狀和體征起病隱襲。癡呆或精神障礙（自情感淡漠與容易激惹至明顯的躁狂抑郁癥或精神分裂癥樣癥狀）可出現在不自主動作之前，或在不自主動作的病程中逐步發展出來。快感缺乏（anhedonia）或不合社會道德標準的行為可能為本病首發的行為癥狀。運動癥狀包括肢體快速的不規則的不自主動作，輕跳式的步態，動作的不能持久（例如不能持續將舌頭伸出口外），面部怪相動作，共濟失調與肌張力障礙。

　　本病無情地穩步進行性加重。最終使病人喪失軀體與精神兩方面的能力，無法自理生活。病人無法行走，吞咽困難，癡呆嚴重。大多數病例在疾病末期都需要收住護理機構。對臨終關懷的提早討論很重要

　　本病無特殊治療。舞蹈動作與激動行為通常只可能部分地為抗精神病藥物所制止，如氯丙嗪100~900mg/d口服，或氟哌啶醇10~90mg/d口服，或利血平，以0.1mg/d口服開始，逐步增加劑量，直至出現倦怠，血壓降低或帕金森綜合征等不良反應為止。旨在補充腦內GABA貯存量的治療措施未見有效。實驗性的治療針對的目標是通過NMDA受體降低谷氨酸能的神經傳遞，以及加強線粒體的能量的產生。要評估這些治療措施需要有長期的臨床試用研究。

　　遺傳學的測試與咨詢極為重要，因為病人的子女中有1/2有得病的危險，而且疾病的臨床癥狀要到生育年齡過后才出現。對一些尚無臨床癥狀但有發病危險性的家族成員可進行遺傳學測試。不過，由于這種檢測涉及到復雜的倫理道德和心理的問題，因此應該將有意作這方面檢查的對象介紹至具備相應技術水平和處理社會心理問題條件的專業中心。

　　肌張力障礙

　　由于肌張力的改變引起的持續的異常的姿勢與正在進行中的動作的阻斷。

　　肌張力障礙可分為全身性，局灶性或節段性。

　　全身性肌張力障礙（變形性肌張力障礙，舊稱扭轉性痙攣）是一種罕見的進行性綜合征，其特征是扭轉性的不自主動作，造成持續的，往往很怪異的姿勢。癥狀通常開始出現在兒童時代，表現為行走時足部內翻并固定于跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性。主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗病人的家系中有些看來未得病的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來是定位于染色體9q.本病的病理解剖基礎不明。本病最為嚴重的形式表現出毫不容情的穩步進展加重的病程。癥狀十分嚴重的病例可能經常處于全身扭轉形成的奇特的固定的姿勢中。精神與思維功能通常保持正常。

　　局灶性肌張力障礙只影響單一的身體部位。少見地，肌張力障礙可向鄰近的身體部位擴展，形成節段性肌張力障礙，更為罕見地，可進而擴展為全身性肌張力障礙。具有一定特征的還有若干肌張力障礙綜合征

　　治療

　　治療效果往往不夠滿意。對全身性肌張力障礙，最常用的藥物為大劑量抗膽堿能藥物（安坦6~30mg/d口服；苯甲托品3~15mg/d口服）和/或多巴胺耗竭劑利血平0.1~0.6mg/d口服。左旋多巴與卡馬西平對少數病例有效。

　　對局灶性或節段性肌張力障礙，或對全身性肌張力障礙中癥狀特別嚴重的局部部位，應用精制肉毒毒素A作局部注射是首選治療措施。毒素注射進入受累及的肌肉后，能減弱不自主收縮的力度，對產生肌張力障礙的基本神經機制不起影響。肉毒毒素注射對眼瞼痙攣與強直性發音障礙特別有效。劑量須高度個體化。每隔3~6個月須重復注射治療。應當由有經驗的醫生來執行注射治療。

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