導讀：重癥肌無力是一種以骨骼肌神經肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的疾病。重癥肌無力的發病率中國南方高于北方，本病的發病年齡多在20～40歲，女性多見。但60～70歲為另一年齡高峰，其中男性多見。本病常在病初幾年內逐漸惡化，常因感染、分娩、情緒緊張、用藥不當等而使癥狀加重，甚至出現危象，危及生命，因而本病宜及早到正規醫院診治以及接受正確指導。

　　先天性肌無力占肌無力患者總數的大概百分之三，它的病發原因主要是由遺傳缺陷導致。由于先天性肌無力并不是自身免疫系統方面的問題，所以在治療上免疫治療都不適合。

　　大約每四十位肌無力患者中有一位是先天性肌無力（2-3%），它是由于神經-肌肉觸發系統的遺傳缺陷導致的。這種缺陷可以隨機出現于任何基因，故它可影響身體的任何系統，形式多樣。因此先天性肌無力是一個混合體，包括從輕型（患者主要是眼瞼下垂）到重型（患者需要坐輪椅）的各型患者。大多數情況下，乙酰膽堿受體僅僅是數量上的稀少，但是，有時，它們可能過于活躍，導致肌肉損害持續數年。“先天性”的嚴格定義是出生后即可發生，但有些遲發型患者需要到他們十幾歲時才能確診。

　　專家評估有助于給予父母有關未來孩子出現同樣問題的機率以及護理和治療方面的忠告。尤其重要的是對某一患者亞群的有效治療有可能使其它患者病情加重。一位患者的補藥有可能是另一位患者的毒藥。例如，有些需要溴吡啶斯的明或3，4-DAP來促進肌肉啟動，而采用奎尼丁阻斷這一過程可能對AChR過度活躍的患者有幫助。

　　這些患者需要到特別的研究中心去做評估，肌電圖通常是篩查他們的最有效的檢測手段。這些肌無力是家族性的，特別是近親結婚的家庭，同樣的基因缺失可從父母雙方遺傳下來。牛津大學實驗室現已開展對確切缺陷位點的檢測。即刻檢測他們所有的基因是不可能的，因為存在很多可能的靶基因。

　　特別需要提醒患者的是先天性肌無力在治療時一定要格外小心，有可能對一些患者來說是補藥的東西，對另一些先天性肌無力患者來說可能是毒藥。

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