脂質沉積癥是一組遺傳性疾病，系由于脂代謝酶的先天性缺陷而導致脂酸、膽固醇或類脂復合物在肝臟和脾臟等臟器內沉積。包括戈謝病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏癥、膽固醇酯沉積病、家族性高脂蛋白血癥、無脂蛋白血癥等。在臨床上，這些疾病大多有肝腫大和脾腫大，但其胃腸道癥狀及肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積癥是全身性疾患在肝臟的一種病理過程，過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞，并且肝臟內沉積的脂質并非以甘油三酯為主。因此，肝脂質沉積癥與我們通常所說的脂肪肝并不是一回事。

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