地中海貧血又稱海洋性貧血,簡稱地貧,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關。很多人關心地中海貧血這種遺傳病的遺傳幾率高不高,下面我們就來簡單介紹一下。
地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。
地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。由于化驗結果需時,產前檢必須于懷孕初期進行。
由于地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素,紅血球攜氧功能差,體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用,但造出的紅血球也多半品質不佳,容易被破壞,成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨,使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量,使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的癥狀,也可避免過度的造血作用,但血紅素中的鐵質會過度存在身體中,并堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中,地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異,患者不適宜進行太激烈的運動,還需要去除體內多余的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關系,患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的癥狀。
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