加拿大麥吉爾大學的Jeremy R. Jass教授領導的一個國際醫學科學家小組發現在某些病例中直腸癌可以遺傳。研究結果發表在2005年3月美國胃腸聯合會出版的《臨床胃腸學和肝臟學》。
　　直腸癌在加拿大和工業化國家中癌癥死亡率居第二位（僅次于肺癌）。近年來科學家們已經確認直腸癌不是一個單一的病癥，而是一組癥候群，每一個都有不同的起因和表現。

　　新發現的綜合病癥具有與眾不同的臨床、病理、和分子特征：發病年齡較小；女性居多；多出現在直腸的右側；沒有表現出腫瘤免疫性；一個叫做BRAF的致癌基因經常發生突變（該基因在甲狀腺癌、卵巢癌、黑素瘤也發生突變）；DNA經常發生甲基化（阻止許多基因活動的化學變化）；DNA不穩定，且在同一家族的不同成員的直腸癌中不穩定性不同；初始表現為鋸齒狀的息肉。

　　這種新癥狀的遺傳機制尚不清楚，但據推測，患病家族的基因先天存在產生DNA甲基化的傾向。已有證據表明表現出DNA甲基化的直腸癌患者，其家族更可能有過直腸癌和其他類型的癌癥。而且，直腸癌可能產生于被認為完全無害，并因此而被忽略的息肉中。這些息肉也表現出BRAF致癌基因突變和DNA甲基化。同樣的息肉可能在非高危家族成員身上成為惡性的。

　　雖然家族性或遺傳性癌癥并不普遍，但是研究人員認為這樣的病例具有相當大的重要性：1．這樣的癌癥常發生在年輕人身上，從而導致壽命減短數十年。重視該問題可以通過癌癥的早期預防和檢查來預防癌癥。2．高危家族通過使用食物或化學藥品，提供了研究癌癥預防新途徑的機會。其結果可能可以應用到一般人群中。3. 了解遺傳上的缺陷，有助于更加深入地理解同類型普通非遺傳癌癥的根本原因。
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