阿爾茨海默病
認知功能進展性并毫無逆轉的喪失,伴大腦皮層和皮層下灰質內過量的老年斑,后者含有β-淀粉樣蛋白,以及由tau蛋白組成的神經原纖維纏結.
流行病學
早年發病的類型只占2%~7%的病例,通常是由遺傳性基因突變所引起.常見的類型影響60歲以上的人群,其發病率隨年齡的增長而增高.
估計患阿爾茨海默病的美國人為400萬,每年帶來的經濟損失約為900億,包括醫療與護理費用,社會服務支出,生產力的喪失以及早年死亡帶來的損失.女性發病率約為男性的一倍(可能是由于女性的壽命比男性長,但女性性別亦可能是一個危險因素).老年人癡呆病例中,65%以上是阿爾茨海默病.大約在15%病例中,血管性癡呆與阿爾茨海默病可以共存.
病因學
阿爾茨海默病的病因不明.在15%~20%病例中呈家族性發病.余下的所謂散發性病例具備某些遺傳性決定因素.現已知至少有位于染色體1,14,19與21上的4個明確的基因影響疾病的始發與進展.染色體21產生淀粉樣蛋白的前體蛋白,在阿爾茨海默病(以及其他一些疾病)病例的腦內都有淀粉樣蛋白的積累.染色體19產生載脂蛋白(apo)E等位基因1~4(∈ 1~∈ 4).在白種人中,∈ 4等位基因的存在增加阿爾茨海默病的發病危險性;在黑人中,∈ 2與∈ 4增加發病危險性.染色體21三體性在Down綜合征病例中產生早年發病的阿爾茨海默病.這些發現支持流行病學的觀察即本病大多數早年發病病例和某些晚年發病病例中都有常染色體顯性遺傳的型式,但在晚年的外顯率不定.一些未經證實的推測涉及激素水平降低與接觸金屬的影響.